Tıp tarihi, insanlığın ve adamsız düşmanlarının karşısında mücadelenin sessiz zaferleriyle doludur. Bazı hastalıkların varlığı, adının değiştirilmesinde bile bir umutsuzluk perdesi aralanır; genetik yapının acımasız bir cilvesi olarak kabul edilir ve kalıcılığı kısa bir ömür boyunca mahkum olur. Yıllardır bu iletimden biri için verilen savaş, bilim insanlarına adanmışlığı sayesinde öyle bir değiştirildi ki, artık bir ölüm fermanı olarak görülen bu rahatsızlıklar, yönetilebilir bir duruma dönüşerek tıp literatürünü yeniden yazdırdı. Bu zafer o kadar büyüktü ki, bilimin en prestijli ödüllerinden biri, bu devrime imza atan kahramanlara verildi.
Bu mucizenin adı Kistik Fibrozis. Vücuttaki salgılanan bezlerini, akciğerler ve sindirim sistemi başta olmak üzere pek çok organda, normalde sıcaklıkların olması gereken mukusun katı ve yapışkan bir hal almasına neden olan kalıtsal bir olasılığa. Bu yapışkan mukus, organların değişimini bozarak ülkede sürekli merkeza, solunume ve hayat dramatik şekilde düşüren bir dizi soruna mahkum ediliyordu. Yakın zamana kadar Kistik Fibrozis tanısı konan bir rekabetin ortalama yaşam süresi sadece 30 yıldı. Ancak şimdi, bu karanlık tablo tamamen değişti. Bilim dünyasında, ülkenin temel nedenine inerek, tamamen bozuk bir kilit, doğru anahtarla açılan bir tedavi geliştirildi. Bu başarı, "Amerikan Nobeli" olarak da bilinen ve bilim dünyasının en saygın oyuncularından biri olan Lasker Ödülü ile taçlandırıldı.
Bu tarihi başarının arkasında üç bilim insanı var: Sabine Hadida, Paul Negulescu ve Fredrick Van Goor. Yıllarca süren çalışmalar, Kistik Fibrozis'in temelliki sorunu, yani CFTR adı verilen hatalı bir proteini hedef aldı. Bu protein, benzer şekilde bir kapı gibi çözülebilir tuz ve suyun hücre içine ve stratejik geçişini kontrol eder. Kistik Fibrozis hastalarında ise bu kapı ya hiç oluşmaz ya da düzgün çalışmaz. İşte ayrılık üçlü ilaç tedavisi (elexacaftor, tezacaftor ve ivacaftor) tam da bu noktada devreye giriyor. Bu moleküllerden ikisi "düzeltici" olarak kullanılır, hatalı proteinin doğru şekli kullanılarak hücreye sızmasını sağlarken, üçüncü molekül "güçlendirici" rolüyle bu kapının açık tutulmasına yardımcı olur. Yani tedavi, kişinin baskılanması yerine, hastalığın kökenine inerek sorun düzeyinde çözülüyor.
Bu parçaların sonuçları ise genel anlamda tam anlamıyla nefes kesicidir. Kistik Fibrozis hastalarının yaklaşık yüzde 90'ında etkili olan bu şekilde, ortalama yaşam süresi tam 25 yıl dayanıklıdır. 30'lu yaşlarda noktalanan hayatlar, artık 50'li yaşların ortalarına ve dağılımları uzanıyor. Ama sadece rakamsal bir artış değil; bu, hastaların artık bir gelecek hayal edebilmesi demek. Kariyer planlarını yapabilmeleri, evlenip aile kurabilmeleri ve yaşlılıklarını düşünebilmeleri demek. Lasker Vakfı'nın da devam ettiği gibi, bu buluşma Kistik Fibrozis'i iflastan, diyabet gibi yönetilebilir kronik bir duruma dönüştürdü.
1989'da internette neden olan genin keşfedilmesiyle başlayan uzun ve meşakkatli yolculuklar, bugün binlerce insanın umut ışığı oldu. Bu devrim niteliğindeki tedavi, sadece Kistik Fibrozis bölgesi için bir zafer değil, aynı zamanda genetik biliminin ve kişiye özel tıbbın ne kadar ileri gidebileceğinin de en somut bir şekilde. Bilim insanlarının azmi, bir genetik kodun yazdığı kaderi değiştirdi ve insanlığa paha biçilmez bir hediye sundu: Zaman.
